Обложка

Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту
Атлас-справочник

Кеннет Л. Джонс

Пер. с англ. А. Г. Азова, И. А. Ивановой, канд. мед. наук А. В. Мишарина, Н. А. Рабиевой, доктора мед. наук Г. Е. Руденской
Редактор перевода А. Г. Азов

1024 страницы, 488 иллюстраций
М., «Практика», 2011

Цена: 2497 руб.

Добавить в корзину

 Содержание
Введение • Классификация пороков развития
Описание болезней • Хромосомные болезни • Сильная низкорослость без остеохондродисплазии • Умеренная низкорослость с аномалиями лица и половых органов •  Преждевременное старение • Ускоренный рост в раннем детстве • Поражение головного мозга и нервно-мышечные нарушения • Синдромы с преимущественным поражением лица • Синдромы с преимущественным поражением лица и конечностей • Синдромы с преимущественным поражением конечностей • Хондродисплазии • Хондродисплазии с остеосклерозом • Краниосиностозы • Другие скелетные дисплазии • Болезни накопления • Наследственные болезни соединительной ткани • Гамартоматозы • Эктодермальные дисплазии • Синдромы, вызванные тератогенным воздействием • Другие синдромы • Некоторые секвенции • Некоторые спектры • Некоторые ассоциации
Подходы к дифференциальной диагностике • Задержка роста, умственная отсталость, артрогрипоз, наружные половые органы промежуточного типа
Морфогенез и его нарушения
Генетика и медико-генетическое консультирование
Малые аномалии развития в диагностике врожденных болезней
Возрастные антропометрические нормы
Приложения и указатели •
Указатель синдромов по признакам • Схема записи хромосомных аномалий • Развитие зародыша и плода • Словарь терминов • Предметный указатель

 Аннотация

Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10—15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск.

Руководство предназначено генетикам, педиатрам, неонатологам, тератологам и врачам общей практики.

 Просмотреть отдельные разделы

Содержание
Синдром Дауна
Синдром Смит—Магенис
Гелеофизическая дисплазия
Синдром Марфана

 

 

Дополнительную информацию вы можете получить по тел. (495) 921-22-04 или написав нам на e-mail: practica@practica.ru

Яндекс.Метрика
© Издательство «Практика», 2011